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强直性肌营养不良是一组以肌强直及肌无力为核心临床症状的遗传性肌病.往往因为个体临床表现和症状轻重程度极大差异,给临床诊断带来了一定的难度,所以标准化的诊断思路及方法是需要引起临床医生的关注.可以通过结合患者的肌肉系统外症状一定程度来减少临床医师的漏诊率.随着肌肉活体组织检查技术的推广及基因检测技术的改进,通过肌电图、病理及基因等辅助检查,诊断不存在困难.目前国际上治疗仍然以症状性治疗及症状管理为主.
作者：卜碧涛；李悦
来源：中华神经科杂志 2019 年 52卷 8期
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