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癫痫是一种常见的慢性脑部疾病，探讨其发生机制一直是脑科学研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受体（GABA AR）介导的γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性通路在癫痫的发生发展中扮演了重要角色。GABRG2是GABA AR基因中最常见的癫痫致病基因，该基因突变主要通过影响受体在细胞膜上的表达及在突触后膜的聚集性，使得GABA能抑制性通路功能受损，进而导致多种临床表型不同的癫痫综合征。本文将重点综述GABRG2基因突变与癫痫相关性的研究进展，为癫痫患者的精准诊疗提供依据。
作者：蒋永莉；江文
来源：中华神经科杂志 2020 年 53卷 10期
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