目的:探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法:报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS，总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果:本例患者为51岁女性，主要表现为进行性加重的步态不稳，结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异，同时完善RFC1基因检测，结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构（AAGGG）exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇，整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68
目的:探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法:报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS，总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果:本例患者为51岁女性，主要表现为进行性加重的步态不稳，结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异，同时完善RFC1基因检测，结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构（AAGGG）exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇，整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68
