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目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的安全性和有效性,并介绍该领域的相关进展.方法 对4例使用雷帕霉素治疗的结节性硬化症合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者进行总结分析.1例合并面部血管纤维瘤、癫痫及肾脏病变;1例合并癫痫、躯干白斑;1例合并面部血管纤维瘤及肾脏病变;1例为既往术后残留合并有面部血管纤维瘤、肾脏病变,均采用口服雷帕霉素治疗.结果 4例患者中3例颅内肿瘤明显缩小,1例无明显改变;2例癫痫部分缓解,3例面部皮疹有好转,患者对药物的耐受性较好.不良反应主要为口腔溃疡、扁桃体炎、血胆固醇升高、高血糖等.结论 雷帕霉素治疗结节性硬化症合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是一种安全、有效的方法,对癫痫等其他器官病变也有一定的效果,不良反应较轻,具体适应证仍需继续探讨.
作者：姜涛；李春德；葛明；甲戈；马振宇
来源：中华神经外科杂志 2014 年 30卷 10期
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