目的 评价乳腺癌易感基因1(BRCA1)相关环指结构域-1(BARD1)基因的rs6435862和rs3768716单核苷酸多态性和神经母细胞瘤(NB)易感性的关联. 方法 计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网和万方数据库自建库至2018年5月10日收录的BARD1基因单核苷酸多态性与NB易感性的相关文献.筛选后提取文献的信息.采用纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)评价文献的质量;采用RevMan5.3软件对资料进行Meta分析,观察等位基因模型、纯合子模型、杂合子模型、显性模型及隐性模型下rs6435862和rs3768716多态性和NB易感性的关系. 结果 最终纳入5篇文献(共9项独立研究),包括3597例NB患者和10 827例健康对照者.NOS评价显示文献均≥6颗星,提示均为高质量研究.Meta分析结果显示在5种遗传模型下,rs6435862、rs3768716多态性和NB易感性均有关,差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 BARD1基因的rs6435862、rs3768716单核苷酸多态性和NB易感性有显著关联.这2个位点的G-等位基因和GG-基因型携带者患NB的风险较高.
作者：马敏；王成夭
来源：中华神经医学杂志 2018 年 17卷 9期
