目的:探讨癫痫患儿钠通道电压门控1A（
SCN1A）多态性位点rs2298771基因型与抗癫痫药物（AED）反应的关系。
方法:选择张家口市第一医院神经内科自2022年6月至2023年12月收治的62例癫痫患儿，根据患儿对AED的反应分为AED反应组、AED耐药组，每组31例。另外选取同期医院儿科收治的咽炎或轻度肠胃炎患儿31例作为对照组。采用实时定量反转录聚合酶链反应（qRT-PCR）分析患儿
SCN1A多态性位点rs2298771的基因型，比较各组患儿临床资料和
SCN1A多态性位点rs2298771基因型、等位基因的差异。采用相关性分析评价癫痫患儿SCN1A多态性位点rs2298771基因型与AED反应间的关系。采用多因素Logistic回归分析明确癫痫患儿AED反应的独立影响因素。
结果:（1）AED反应组和AED耐药组癫痫患儿的首次发作类型、服用的AED差异均有统计学意义（
P<0.05）。与AED耐药组比较，AED反应组癫痫患儿的癫痫发作频率较低，上次发作后持续时间较长，EEG检查结果为正常者、服用的AED种类为1种者占比均较高，差异均有统计学意义（
P<0.05）。（2）与对照组和AED反应组比较，AED耐药组患儿
SCN1A多态性位点rs2298771的GG基因型发生率较高，AA基因型发生率较低，A等位基因的发生率较低，G等
作者：李学渊；郝凌坤；冯旭；李雯；岳淑敏；田龙
来源：中华神经医学杂志 2024 年 23卷 3期
