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目的:检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）家系的基因变异类型，探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法:该研究为横断面研究，回顾性分析2017年12月至2020年8月就诊于郑州大学第一附属医院肾脏内科或遗传与产前诊断中心的64个ADPKD家系的临床资料，采集先证者和家系成员血样，应用二代测序对先证者进行基因检测，对筛选出的可疑变异通过多重连接依赖式探针扩增或长片段PCR结合Sanger测序进一步验证。抽取高风险家系胎儿绒毛或羊水样本，排除母源污染后进行产前基因诊断。结果:64个ADPKD家系中有57个家系（89.06
作者：王莉；李晶晶；徐菁晗；白莹；孙玥；段会坤；孙阁阁；赵干业；孔祥东
来源：中华肾脏病杂志 2023 年 39卷 12期
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