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本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小为2.42Mb,父母未见异常,提示为新发突变.明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征.引产后胎儿外观无明显的“希腊武士头盔样”面容或其他畸形.
作者：张大焕；罗建亭
来源：中华围产医学杂志 2019 年 22卷 2期
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