目的 探讨早孕期绒毛活检(chorionic villus sampling,CVS)术在产前诊断中的应用价值及安全性. 方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院妇产科行CVS术取材,并通过染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行产前诊断的985例的病历资料,对细胞培养成功率、产前诊断指征、细胞遗传学诊断结果和CVS手术并发症等进行描述性分析. 结果 985例中,970例(98.48％)行FISH检测,893例(90.66％)进行了染色体核型分析,878例(89.14％)同时行核型分析与FISH检测.CVS术取材后,细胞培养成功率为96.64％(863/893).超声异常是最常见的产前诊断指征,占42.64％(420/985).本研究共检出各类染色体异常181例,检出率为18.38％(181/985).其中,超声异常为指征的检出率最高,为31.90％(134/420),其次为不良孕产史[11.83％(20/169)]和高龄[8.21％(11/134)].此外,有16例可能因胎盘嵌合和13例可能因母体污染而引起的FISH检测与核型分析结果不符的病例.CVS术后4周内,6例(0.61％,6/985)孕妇发生胎停育(其中4例存在染色体数目异常);其余979例(99.39％)未见近、远期手术并发症. 结论 早孕期CVS术是一种安全可靠的介入性诊断方式,对于早孕期超声异常等特定指征人群可以更早获得产前诊断结果,

作者：佟玉龙；潘虹；卫凯平；付杰；于丽；杨慧霞

来源：中华围产医学杂志 2020 年 23卷 1期