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目的:应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组（ n=129）和≥3.5 mm组（ n=358）。采用 χ 2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。 结果:487例NT增厚胎儿中，共检出染色体异常126例（25.9
作者：高值；张田园；黄伟；王燕菲；时盼来；孔祥东
来源：中华围产医学杂志 2022 年 25卷 3期
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