目的:探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况，为产前及再生育咨询提供依据。方法:2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断（染色体核型分析和染色体微阵列分析）的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿（均为单胎）纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果:14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例，片段大小813 kb~4.48 Mb，均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域，为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中，4例产前超声异常，其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例，头围偏小1例；6例行亲代溯源检测显示新发变异4例，2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中，4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全，另2例产前超声未见明显异常；4例行亲代溯源检测示新发变异1例，3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后，5例胎儿家庭选择终止妊娠，其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄~5.5岁，生长发育均未见异常。结论:染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值，致病性拷贝数变异不等同于发病
作者：郭彩琴；杨岚；桑泽玲；苏靖娜；陶荷花；崔玉；章恒
来源：中华围产医学杂志 2023 年 26卷 11期
