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目的:探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法:回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库，检索词为“17q12微缺失”“17q12微重复”“产前诊断”“妊娠结局”及其对应的英文检索词，检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例（17q12微缺失84例和17q12微重复14例），分析胎儿的产前超声表现，并对妊娠结局进行总结。结果:本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。（1）17q12微缺失：胎儿产前超声均表现出肾脏异常（100.0
作者：周冉；王艳；孟露露；许伊云；焦娇；李一鸣；胡平；许争峰
来源：中华围产医学杂志 2024 年 27卷 1期
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