目的 研究浙江省汉族人群溶质相关载体26A3 (SLC26A3)基因多态性及其在结肠组织中的表达水平与CD易感性的关系.方法 纳入265例CD患者和566名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用SNaPshot技术检测SLC26A3 (rs17154444、rs7810937、rs7785539、rs2108225、rs6951457)的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析.选取8例结肠型CD患者和8例性别、年龄相匹配的良性结肠息肉患者(对照),采用免疫组织化学法检测结肠组织中SLC26A3蛋白质的表达水平.统计学方法采用t检验或秩和检验,并以非条件Logistic回归分析SLC26A3基因多态性分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响.结果 CD组rs2108225、rs7785539、rs6951457的突变等位基因频率分别为53.77％(285/530)、4.72％(25/530)、2.83％(15/530),突变基因型频率分别为76.23％(202/265)、9.43％(25/265)、5.66％(15/265),分别低于对照组的60.95％(690/1 132)、8.13％(92/1 132)、6.10％(69/1 132)和83.92％(475/566)、15.37％(87/566)、11.84％(67/566),差异均有统计学意义(P均＜0.05);CD组rs17154444、rs7810937的突变等位基因频率分别为10.19％(54/530)、34.91％(185/530),突变基因型频率分别为18.49％(49/265)、56.23％(149/265),与对照组的8.30％(94/1 132)、3

作者：邵晓晓；夏宣平；曹曙光；夏盛隆；卢光荣；钟金伟；林秀清；金捷；丁然；蒋益

来源：中华消化杂志 2017 年 37卷 10期