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目的 肌联蛋白是由单基因编码的最大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌,被称为第三肌丝,具有复杂的牛物力学性质和牛物化学功能.2002年日本研究人员报道r肌联蛋白基因(TTN)第3、14、49号外显子的4个基凶突变町能与扩张型心肌病(DCM)发病相关,我国未见相关报道.本研究通过寻找我同DCM患者是否存在TTN的突变,探讨在中国人基因背景下可能存在的TTN的突变及其与我国DCM发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态件(PCR-SSCP)方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列测定等方法对117例DCM患者和120例健康对照者TTN的第3、14、49号外显子的多个位点进行检测、分析.结果 在我国DCM患者和健康对照者中未发现与日本DCM患者相同位点的基因突变,而在2例有明显DCM家族史的儿章患者(1.7
作者：刘星；饶莉；周斌；张蓓蕾；王艳云；陈斌；吴洋；黄萍
来源：中华心血管病杂志 2008 年 36卷 12期
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