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目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.
作者：陈名武；庞玉生；郭颖；刘炳丽；沈捷；宋怀东；刘唐威
来源：中华心血管病杂志 2009 年 37卷 5期
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