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目的对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测.方法用活化的部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ∶C)、FⅡ抗原(FⅡ∶Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.家系成员DNA在先证者FⅡ基因突变区域扩增后测序.突变位点经限制性内切酶分析证实.103名健康献血者作对照.结果先证者表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型);FⅡ外显子区共发现3个与文献报道的FⅡ基因序列不同的位点,其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G.家系分析表明先证者父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子.结论纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因.
作者：王文斌；王鸿利；黄成垠；方怡；傅启华；周荣富；谢爽；丁秋兰；武文漫；王学锋；胡翊群；王振义
来源：中华血液学杂志 2003 年 24卷 9期
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