目的 探讨伴有t(3;21) (q26;q22)髓系肿瘤的临床特征.方法 回顾性分析2011年1月至2018年3月北京大学人民医院收治的19例伴有t(3;21) (q26;q22)血液恶性肿瘤患者的临床资料,并汇总文献报道的有详细生存资料的48例患者,采用Kaplan-Meier法进行生存分析.结果 19例患者中男15例,女4例,中位年龄36(22～68)岁,包括原发急性髓系白血病(AML)4例,骨髓增生异常综合征(MDS)4例,MDS转化的AML3例,慢性髓性白血病(CML)急变8例.19例患者染色体核型均可见t(3;21) (q26;q22),其中13例伴有附加异常.19例中9例进行AML 1-MDS1融合基因检测均阳性.9例患者有随访资料,6例接受化疗的患者中4例无效,2例获得完全缓解.随访期内除1例MDS患者因随访期短(6个月)仍存活,其余8例均死亡,中位生存时间为6(4.5～22)个月.汇总文献生存分析结果显示伴有t(3;21) (q26;q22)的髓系肿瘤患者整体预后差,中位生存时间为7个月,尤以AML/治疗相关的AML预后最差,移植和非移植组中位生存时间分别为20.9和4.7个月,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 t(3;21) (q26;q22)是罕见的重现性染色体异常,主要见于髓系血液肿瘤,临床预后差,建议尽早进行造血干细胞移植.
作者：李叶；刘清；王峥；秦亚溱；党辉；师岩；何琦；江倩；江浩；赖悦云
来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 3期
