目的:探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法:对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果:患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×10
9/L，HGB 113 g/L，PLT 54×10
9/L，中性粒细胞绝对计数4.03×10
9/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是
作者：张然然；陈晓娟；任媛媛；杨文钰；竺晓凡
来源：中华血液学杂志 2021 年 42卷 4期
