目的 分析20年来中国视网膜色素变性(RP)相关基因研究现状。方法 回顾性分析。通过检索中国知网(CNKI)中国学术文献网络出版总库、美国国家生物技术信息中心、人类基因突变数据库、人类基因组变异协会等数据库及查阅1991～2011年发表的相关文献，统计已研究的RP相关基因种类和研究结果，并与国外相关研究进行对比。结果 迄今已发现60个与RP相关的基因。我国自1991年开始开展RP相关基因的筛查。迄今为止，共有29所医院和研究机构，收集300个RP家系和1572例散发型RP患者，对17个RP相关基因进行了研究，发表RP基因突变的文献66篇，发现239个突变，其中致病性突变131个；关于基因治疗的文献有4篇。我国RP患者中，视紫红质(RHO)、特异性光感受器细胞核受体和RP1基因突变的发生率分别为2.0％、2.9％和1.0％。关于RP基因型与临床表型关系的研究较少，发表文献15篇，主要集中在ADRP致病基因RHO、视网膜变性慢(RDS)、RP1和RP三磷酸鸟苷酶调节子(RPGR，又名RP3)的突变热点区域。国外关于RP基因筛查的文献有718篇，发现2000多个突变，其中致病性突变352个；关于RP基因治疗的文献有391篇。RHO、RDS和RP1基因是导致白种人群ADRP最主要的3个基因，基因突变的发生率分别为25％～50％、8％、5％～10％。RPGR基因是导致白
作者：闫光辉；盛迅伦
来源：中华眼底病杂志 2011 年 27卷 5期
