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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种与线粒体DNA突变相关的视神经病变,主要影响青年男性,与视网膜神经节细胞变性和视神经轴突丢失有关,导致视神经萎缩。近年来,光相干断层扫描(OCT)及OCT血管成像(OCTA)在LHON中的研究有了一些进展,对临床认识该病病程、临床表现、采取干预措施有重要指导意义。但OCTA对于LHON的临床研究尚处于起步阶段。此外,LHON不同突变位点之间、相同位点不同性别之间、相同位点不同家系甚至相同家系不同分支之间的OCT、OCTA特征尚缺乏深入研究,期待在以后的工作中能够完善。

作者:巩鸿霞

来源:中华眼底病杂志 2021 年 37卷 3期

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作者:
巩鸿霞
来源:
中华眼底病杂志 2021 年 37卷 3期
标签:
视神经萎缩,遗传性,Leber 体层摄影术,光学相干 综述 Optic atrophy, hereditary, Leber Tomography, optical coherence Review
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种与线粒体DNA突变相关的视神经病变,主要影响青年男性,与视网膜神经节细胞变性和视神经轴突丢失有关,导致视神经萎缩。近年来,光相干断层扫描(OCT)及OCT血管成像(OCTA)在LHON中的研究有了一些进展,对临床认识该病病程、临床表现、采取干预措施有重要指导意义。但OCTA对于LHON的临床研究尚处于起步阶段。此外,LHON不同突变位点之间、相同位点不同性别之间、相同位点不同家系甚至相同家系不同分支之间的OCT、OCTA特征尚缺乏深入研究,期待在以后的工作中能够完善。

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