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Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展，其中C20氘化维生素A（ALK- 001 ）、芬维A胺（fenretinide）和ICR-14967（A1120）等视觉周期调节药物、 StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展，STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待，未来将有望挽救广大患者的视力。
作者：王丹丹；高凤娟；张圣海；常青；徐格致；吴继红
来源：中华眼底病杂志 2021 年 37卷 7期
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