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患儿男，8岁。因外院结节性硬化复查发现左眼眼底异常1 d就诊于暨南大学附属深圳市眼科医院，既往诊断为结节性硬化、颅内多发结节、脑钙化。颜面部可见散在皮脂腺瘤。眼部检查：双眼视力1.0。双眼眼前节未见明显异常。真彩超广角眼底照相检查，右眼鼻侧1/2个视盘直径大小的灰白色半透明扁平灶；左眼颞下血管弓上渗出灶中间见黄白色钙化，周边半透明；左眼颞上血管弓及周边部视网膜多处灰白色半透明类圆形病灶（图1A，1B）。荧光素眼底血管造影检查，左眼早期视盘周围及颞上方弥散荧光素渗漏，晚期视盘颞下方为均匀性强荧光灶（图1C，1D）；右眼鼻侧病灶较周边，未拍摄到。频域光相干断层扫描检查，左眼颞上方视网膜神经纤维层增厚隆起，颞下方视网膜圆顶状隆起灶内可见颗粒状强反射信号及玻璃体牵引（图2）。诊断：结节性硬化病并发双眼视网膜星形细胞错构瘤（右眼Ⅰ型，左眼Ⅲ型）。
作者：陈妙虹；田汝银；林勤；张国明
来源：中华眼底病杂志 2022 年 38卷 4期
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