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目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析.结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8
作者：叶军；邱文娟；韩连书；张拥军；周建德；张雅芬；乌玉丽；顾学范
来源：中华预防医学杂志 2007 年 41卷 3期
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