目的 探讨先天性粉尘状白内障一家系的基因突变定位.方法 回顾性研究.对一先天性白内障家系成员(共32人,其巾患者15人)散瞳后采用裂隙灯显微镜观察晶状体,并取外周血提取DNA样品.选取常染色体上微卫星标记物,通过聚合酶链反应(PCR)进行扩增后,进行基因扫描.利用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单体型分析.分别通过Linkage 5.1和GeneHunter软件进行两点法和多点法对数优势记分(LOD)值计算.对候选基因通过测序进行基因序列分析.结果 家系成员中的白内障患者晶状体环胎儿核可见散在的类似于蚁卵的短棒状混浊.在不同患者间以及同一患者的不同眼别存在晶状体混浊程度和形态的差异.两点法计算LOD值,在重组率(θ)为0时,微卫星位点D20S186、D230S163、D20S915、D20S152、D20S98、D20S904、D20S875、D20S112、D20S1140、D20S432均获得正值,其中在D20S904获得最大LOD值6.02.通过单体型构建,发现微卫星位点D20S163在Ⅳ7患者发生交换,而D20S912在Ⅱ3患者发生交换.基因序列分析未发现BFSP1、PLCB4基因突变.结论 该家系突变基因位于常染色体20p12.1-p11.23上微卫星位点D20S186和D20S912间5.47厘摩范围内.
作者：李宁东；布娟；袁松涛；杨建军；赵堪兴
来源：中华眼科杂志 2008 年 44卷 6期
