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先天性白内障是儿童主要的致盲性眼病之一,约1/3与遗传有关.迄今为止,与遗传性白内障相关的基因至少有22个:O个晶状体蛋白基因:RYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS;4个膜蛋白基因:JA3、GJA8、MIP、LIM2;3个发育及转录因子基因:ITX3、MAF、HSF4;2个细胞骨架蛋白基因:SFP1、BSFP2;1个染色质修饰蛋白-4β基因:HMP4B;1个酪氨酸激酶受体基因:PHA2,1个NHS基因,其中部分基因已经在细胞学水平和(或)动物模型的整体水平对其功能进行研究,这将有助于揭示先天性白内障的发病机制.
作者：王开杰；朱思泉；程杰
来源：中华眼科杂志 2010 年 46卷 3期
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