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CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性.目前对CYP4V2的功能特性尚不了解,但由于该酶与结晶样视网膜色素变性具有明显的相关性,因此,对结晶样视网膜色素变性患者进行功能缺陷方面的研究可为寻找CYP4V2的特异性底物及研究疾病的临床病理过程提供很好的切入点.
作者：许菲；睢瑞芳；董方田
来源：中华眼科杂志 2012 年 48卷 10期
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