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患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为“双眼后葡萄膜炎”,糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。

作者:林兰若;池滢;张婧;杨柳

来源:中华眼科杂志 2023 年 59卷 7期

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作者:
林兰若;池滢;张婧;杨柳
来源:
中华眼科杂志 2023 年 59卷 7期
标签:
卵黄状黄斑营养不良 Bestrophin蛋白 BEST1基因 Vitelliform macular dystrophy Bestrophins BEST1 gene
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为“双眼后葡萄膜炎”,糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者诊断为常染色体隐性遗传性Best病。

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