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目的探讨megsin基因单核苷酸多态性(SNP)与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP(频率＞0.05),选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5'非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义:IgA肾病组中AG+AA基因型频率为29.0
作者：王朝晖；陈楠；潘晓霞；任红；王伟铭；张文；郝翠兰；朱杰；陆颖；韩斌
来源：中华医学杂志 2006 年 86卷 19期
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