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目的 研究常染色体显性多囊肾病基因1(PKDl)突变对患者手术预后的影响.方法 对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行PKD1基因的全长检测.比较突变类型以及突变位点对手术预后的影响.结果 不同突变类型间肾功能正常时间差异有统计学意义(x2=5.359,P=0.021).近3'端突变患者疼痛缓解时间(53个月±4个月)明显长于近5'端突变患者(39个月±5个月)(x2=7.677,P=0.006),近3'端突变患者肾功能正常时间(52.7个月±3.1个月)也明显长于近5'端突变患者(40.2个月±2.6个月)(X'=7.963,P=0.005).结论 PKD1基因突变对患者手术预后存在影响,有可能成为临床选择治疗方法的新的指标.
作者：刘征；丁克家；吕家驹；曹庆伟；傅强；高德轩
来源：中华医学杂志 2008 年 88卷 16期
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