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报道1例5岁患儿，脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽，语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍（ASD）；患者父母怀孕年龄25/26岁，孕期无异常；患者SHANK2基因exon25存在碱基突变（c.4295C>T），突变来自母亲，但母亲精神正常，没有ASD表型。突变为首次报道。SHANK2基因为高置信ASD风险基因，到目前为止发现变异131种，其中24种家族遗传（19母系，5父系），32种新发突变。SHANK2基因编码蛋白连接突触后膜兴奋性受体与actin，在树突棘和突触连接中发挥作用，其突变可能表现为ASD和智力障碍。
作者：曾祥平；唐文洁；王荣娜；苗锐锐；袁文君；邢婕；魏佑震
来源：中华医学杂志 2024 年 104卷 4期
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