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PCR技术给血液病的诊断带来了革命性的进展,已经成为临床急性和慢性白血病基因分型,骨髓增殖性疾病确诊,海洋性贫血、血友病等多种血液遗传病的诊断不可或缺的基本技术.在PCR基础上,已经发展了包括多重巢式PCR、荧光实时定量PCR(Q-PCR)、变性高压液相色谱分析(DHPLC)、毛细管电泳、分子杂交和直接测序等方法.多重巢式PCR可检测多种白血病基因,确定白血病的类型.Q-PCR有效地解决了PCR污染的问题,可以监测白血病微小残留病.毛细管电泳法更适于基因片段长度有变化的基因突变.DHPLC适用于大批量标本的突变筛查.PCR产物的直接测序可靠性强,已经用于常规诊断.
作者：朱平
来源：中华检验医学杂志 2009 年 32卷 1期
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