目的 探讨应用Mass-array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价.方法 收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:G6PD缺乏症患儿和正常儿童,随机抽取患儿和正常对照儿童各300例.采用基因分析工具(Genotyping Tools)与Mass-array Design软件,利用中国人群已报道的G6PD基因33个突变位点芯片,应用Mass-array基因技术检测G6PD基因突变位点,并通过DNASanger测序法验证基因芯片检测结果的准确性.结果 在300例G6PD患儿中,共检出单纯型单点突变9种:1376G＞T、1388G＞A、95A＞G、1024C＞T、392G＞T、1360C＞T、487G＞A、517T＞C、1365-13T＞C;复合突变型7种:871G＞ A/1365-13T＞ C/1311C＞T、1004C＞ A/1311C＞ T/1365-13T＞C、1376G ＞T/1365-13T＞C/1311C＞T、1365-13T ＞C/1311C ＞T、1376G＞ T/1365-13T＞C、95A＞ G/1365-13T＞ C/1311C＞T、1388G＞ A/1365-13T＞C;300名正常对照儿童中未检测到G6PD基因突变.进一步所有样本的Sanger DNA测序结果与基因芯片检测结果完全一致.结论 采用Massarray基因芯片技术检测G6PD基因突变方法是一种准确、高效的G6PD基因突变筛查方法.
作者：陈瑶；苏跃青；周进福；王旌；赵红；曾颖琳；林庆颖；林枫；张洪华
来源：中华检验医学杂志 2015 年 38卷 12期
