目的 研究标本类型对急性髓系白血病(AML)患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响.方法 回顾性研究.收集2016年6月至2018年8月送检北京大学人民医院的骨髓标本共51份,采集自37例AML患者初诊或治疗后,其中男17例,女20例,送检时中位年龄33岁(1～82岁).t(8;21)AML 24例,inv(16)/t(16;16)AML11例,非CBF-AML2例.标本同时提取RNA和DNA,采用Sanger测序法分别检测cDNA及DNA标本的c-KIT外显子17突变,比较配对标本的检测结果.结果 (1)51对标本中14对均检出c-KIT突变,17对均未检出突变,其余20对均为cDNA检出而DNA未检出突变,不一致率为39.2％,cDNA突变检出率明显高于DNA标本(66.7％vs 27.5％,χ2=15.74,P=0.000073).(2)t(8;21)AML、inv(16)AML及非CBF-AML患者的配对标本均存在突变结果不一致现象,不一致率分别为36.4％(12/33)、27.2％(3/11)和71.4％(5/7).(3)治疗后标本的不一致率明显高于初诊标本(72.7％vs 13.8％,χ2=18.22,P=0.00003).(4)5例具有c-KIT突变患者治疗随访中均可见cDNA与DNA标本结果不一致现象.结论 对于Sanger测序法检测AML患者c-KIT外显子17突变,cDNA比DNA标本具有更高的检出率,在治疗后尤其普遍.
作者：杨璐；刘虹；陈文敏；李玲娣；龙玲玉；刘艳荣；秦亚溱
来源：中华检验医学杂志 2019 年 42卷 6期
