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用多囊肾病基因PKD 1的旁侧序列探针24-1与TaqI酶解后69名正常人的DNA杂交，发现了24-1在中国四川地区人群中有B 1和B 2两种等位基因。前者为3.8kb的一个片段，后者为1.5kb和1.3kb的两个片段。B 1、B 2的基因频率分别为0.760和0.240，24-1的多态信息量为0.365。与国外资料比较表明，24-1的等位基因似具有民族或地区特点。联合采用分别位于PKD 1两侧的探针3'HVR和24-1对3个成年型多囊肾病家系进行了基因连锁分析，结果表明：3个家系中有2个家系既与3'HVR连锁，也与24-1连锁，肯定了这两个家系中多囊肾病是由于PKD 1基因异常引起，并对有关的风险成员作了发病前早期诊断。由于使用了双侧探针，对非重组的个体诊断的准确性超过99
作者：丁兰；张思仲
来源：中华医学遗传学杂志 1992 年 09卷 6期
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