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为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（PCR）结合等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为-28（A→G）和CD17（A→T）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。
作者：周常文；李厚钧；余伍忠；魏彬云；岳希国；张宇红
来源：中华医学遗传学杂志 1996 年 13卷 1期
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