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目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法 对染色体3q区域4个微卫星位点D3S3045、D3S1764、D3S3053和D3S2436进行连锁分析。结果 未见患者在这4个位点有缺失，各多态性位点Lod最大值D3S3045为0.77(θ＝0.00)；D3S1764为3.61(θ＝0.00)；D3S3053为0.11(θ＝0.3)；D3S2436为-0.03(θ＝0.4)。结论 在该家系中，BPES Ⅰ与3q22-q24区域的D3S1764位点紧密连锁。
作者：张为民；施惠平；黄尚志；逄惠
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 1期
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