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目的探讨精神分裂症易感基因与22号染色体的分子遗传学联系,寻找、定位精神分裂症的易感基因.方法在中国汉族人群中,选择了22号染色体上6个二核苷酸重复标记位点,应用荧光标记半自动基因分型技术,对126个精神分裂症同胞对核心家系进行基因分型和连锁不平衡检验(transmission/disequilibrium test, TDT).结果 IL2Rβ位点TDT-χ2值为25.30,P值为0.01,具有统计学意义,显示IL2Rβ与精神分裂症的易感基因存在连锁不平衡;其他D22S944、D22S264、D22S303、D22S278、CYP2D6五个位点的P值均大于0.05,不存在连锁不平衡.结论 IL2Rβ基因或邻近区域可能存在精神分裂症的易感基因.
作者：蔡贵庆；李涛；邓红；吴梅筠；刘协和；David A.Collier
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 5期
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