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目的调查北京人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) -A、B、DRB1的基因多态性,获得完整准确的遗传学数据.方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法对北京地区人群中618名健康无关个体进行HLA-A、B、DRB1基因座高分辨分型.结果检出HLA-A、B、DRB1的基因型数和等位基因数分别为199和84、366和143、286和122,这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).结论从基因水平分析了北京地区HLA-A、B、DRB1基因座的群体分布特征,提供了一套比较完整准确的HLA-A、B、DRB1等位基因频率、基因型频率, 为器官移植的供体选择、法医学个体认定、HLA与疾病相关性及人类学等研究提供了重要的参考数据.
作者：邓亚军；杨光；吴东颖；胡松年；李生斌；朱军；朱波峰；刘耀
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 1期
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