您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloride channcl 2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法 收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析.用PCR扩增患者CLCN1基因的全部外显子,通过直接测序检测突变的情况.结果 家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在c.1024 G>A的杂合性错义突变,散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c.1292 C>T的杂合性错义突变.结论 先天性肌强直症临床表现缺乏特异性,CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法.
作者：陈枝挺；何瑾；陈万金；陈圣根；林际岚；叶钦勇；黄华品
来源：中华医学遗传学杂志 2012 年 29卷 6期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
