目的 对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法 采用PCR扩增先证者OCA1型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析.结果 两例OCA先证者均未检测到TYR基因的致病突变,但均携带P基因的复合杂合突变,因此确定2例均为OCA2型患者.P基因共检测到4种突变:c.406C＞T、c.535A＞G、c.808-2A＞G和c.2180T＞C,其中c.535A＞G和c.808-2A＞G为新突变.2个家系的第1次产前诊断均提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠.第2次产前基因诊断,2个家系中1例胎儿为P基因c.808-2A＞G携带者,另1例为P基因野生型携带者.两名孕妇均继续妊娠至足月分娩,新生儿随访均正常.结论 应用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断.
作者：胡浩；王华；贾政军；谢琼
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 4期
