目的 研究献血员和患者红细胞A2亚型血型血清学和分子生物学异同点.方法 应用抗-A1试剂对A和AB型样本进行筛选,应用PCR-直接碱基序列分析基因分型技术技术对ABO基因第1～7外显子及第6内含子区域进行测序,参照红细胞血型抗原基因突变数据库(Blood Group Antigen Gene Mutation Database,BGMUT)确定血型基因型.结果 7111份样本中75例为血型血清学A2亚型,而分子生物学亦为A2亚型仅为28例,其中以A205/B101(12例)最多.非A2亚型者以A102/B101(25例)最多.总人群、献血员组和患者组在血型血清学水平A2B亚型发生率显著高于A2亚型发生率,分别相互比较差异有统计学意义(x2=64.613,33.137,34.963,P＜0.01);总人群和献血员组在分子生物学水平A2B亚型发生率也显著高于A2亚型,分别相互比较差异有统计学意义(x2=17.678,14.157,P＜0.01),而在患者组则差异无统计学意义(连续校正x2 =2.351,P=0.125).结论 上海地区人群A2亚型血清学与分子生物学结果一致率较低应引起重视.另外,A102/B101基因型是血型血清学判为A2亚型但分子生物学确认为非A2亚型的最多的基因型,其机制有待于进一步研究.
作者：花紫菱；李丽玮；李志强
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 5期
