目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断中的应用.方法 对2例血液学检查(全血细胞计数和血红蛋白分析)为α地贫表型特征,α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测;对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本,采用常规跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变;同时应用MLPA技术对上述89份样本进行α珠蛋白基因缺失检测.结果 上述2例孕妇的血液样本,经MLPA检测未检测到α珠蛋白基因缺失,后经证实为缺铁性贫血;88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap-PCR检测结果完全一致;1份胎儿样本(绒毛组织)经Gap-PCR检测未能确诊,后结合MLPA检测确诊为-SEA/αα.结论 MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断,作为Gap-PCR技术的有效补充,减少漏诊和误诊,提高产前诊断的准确率.
作者：郝颖；徐晓昕；徐志勇；蒋妮萍；吴维青；金晴；尹珊珊；蔡筠；谢建生
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 5期
