目的 研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况.方法 应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测.挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究.结果 在81例BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者中,分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变.其中两个为已知突变,一个为新发现的突变.1例TP53突变携带者的家族史符合Li-Fraumeni综合征的标准,占所有符合Li-Fraumeni综合征标准家系的9.1％(1/11).2例TP53突变携带者诊断乳腺癌时的年龄小于30岁,占所有非常年轻乳腺癌患者(≤30岁)的11.8％(2/17).结论 TP53在中国乳腺癌高风险人群中有较高的检出率,提示在这一高危人群中,尤其是家族史符合Li-Fraumeni综合征标准的患者或BRCA1/2基因突变阴性的非常年轻乳腺癌患者应该接受TP53突变的检测.
作者：杨晓晨；胡震；吴炅；柳光宇；狄根红；陈灿铭；侯意枫；黄晓燕；刘哲斌
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
