目的 探讨SPO11基因及谷胱甘肽硫转移酶(glutathionine S-transferase,GST)基因家族多态性与汉族人群原发性不育的相关性.方法 采用多重PCR及测序技术检测216例汉族原发性不育男性和198名正常生育男性的SPO11基因rs28368082位点(c.517C＞T)和GST基因家族多态性.结果 SPO11基因CC和TT基因型在病例组中基因型频率分别为87.5％(189/216)和12.5％(27/216),在对照组中分别为97.5％(193/198)和2.5％(5/198),两种基因型频率在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05);GSTP1第5外显子(c.313A＞G)多态性在病例和对照组中频率分布差异有统计学意义(P＜0.05);GSTM1(-/-)、GSTT1(+/+)、GSTP1 (AA)基因型与SPO11 (CT)基因型组合频率分布在病例和对照组中差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SPO11基因rs28368082位点C＞T及GSTP1第5外显子c.313A＞G多态性可能是汉族人群原发性不育患者的遗传易感因素.
作者：冯战启；景治安；刘红彦；廖世秀；郭梁洁；毛长青；刘彦军；吴辉；高江涛
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
