目的：对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行 PKHD1基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组 DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行 PKHD1基因全外显子序列分析,并应用 Sanger 测序法明确可疑致病位点,用 PolyPhen-2及 SIFT 软件对新突变位点进行致病突变分析。结果 Sanger 测序结果显示胎儿 PKHD1基因存在 c.11314C>T (p.Arg3772?)杂合突变和 c.889T > A (p.Cys297Ser)杂合错义突变,胎儿母亲 PKHD1基因存在 c.11314C>T(p.Arg3772?)杂合突变,胎儿父亲 PKHD1基因存在 c.889T>A(p.Cys297Ser)杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphen-2和 SIFT 软件分析结果显示 c.889T>A(p.Cys297Ser)可能为致病性位点,c.11314C>T(p.Arg3772?)突变为已报道的致病性突变。结论检测出 PKHD1基因的1个新错义突变,明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点,这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。
作者：项延包；李焕铮；徐晨阳；董雪琴；徐雪琴；陈冲；唐少华
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 5期
