目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28+4超声孕周仅为26+4周)、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46,XY,der(2),der(20),t(2；20)(q37.3；p12.2),t(5；15)(q12.2；q25)pat,基因芯片结果证实胎儿2q37.3区段存在5.283 Mb 的缺失和20p13p12.2区段存在11.641 Mb 的重复,为染色体缺失/重复综合征患儿。高分辨染色体核型分析结果显示,胎儿父亲染色体核型为46,XY,t(2；20)(q37.3；p12.2),t(5；15)(q12.2；q25),母亲染色体核型为46,XX；胎儿遗传了父亲非平衡配子而致多发畸形。结论胎儿的异常表型与染色体微缺失和微重复相关。胎儿父亲为2号和20号、5号和15号4条染色体复杂易位携带者,母亲自然妊娠生育正常儿的概率极低,建议通过胚胎植入前遗传学诊断或供精辅助生殖技术以避免染色体异常患儿的出生。
作者：张璘；任梅宏；宋桂宁；刘雪霞；王建六；张晓红
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
