目的 检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因,寻找其致病突变.方法 应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测.结果 家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C＞T(p.S655F)新的错义突变;散发病例TSC2基因第40外显子发现c.5238-5255deICATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GInfsX56)重复缺失突变,并在其后第56位氨基酸处提前出现终止密码子TGA;家系2患者的TSC1和TSC2基因未检测出致病突变.结论 TSC2基因c.1964C＞T(p.S655F)错义突变及c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GlnfsX56)缺失突变可能分别是结节性硬化症家系1及散发病例的致病原因.
作者：刘林莉；张正中；牟韵竹；熊芬；杨浩；杨萍；刘一平；陈星；眭维耻
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
