目的 探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值.方法 应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46,XY,ins(3)(q21p13p21)的患儿,其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等.结果 全基因组测序提示患儿的染色体断裂发生于3号染色体的55 473 257～78 341 929位置,这段序列插入到了3号染色体136 876 730～138 643 831的位置,所涉及的4个染色体断裂点均发生于基因间区,此外患儿在138 643 831～138 694 476之间的序列发生了缺失,其间包含睑裂狭小-睑下垂倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome)的重要致病基因FOXL2.结论 染色体结构异常有可能造成断裂处基因的破坏或者在断裂区域发生染色体微缺失.要准确判断其致病性,需要同时进行基因和基因组层面的检测,而全基因组测序已成为其可选的方案.
作者：张芹；偶健；王玮；冯涛；段程颖；李培培；林春花；李红
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 1期
