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目的 分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果,探讨二者的符合率.方法 对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析.结果 羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例,诊断符合率为62％.其中21三体诊断的符合率为69％(43/62).结论 NIPS诊断符合率不同于筛查检出率,高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常.
作者：胡祝明；朱海波；李琳琳；何晶；刘睿智；张红国
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 2期
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