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目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况.方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构.结果先证者及家系中的其他患者的VHL基因第2外显子均存在c.426delT(p.V142fs)[NM_000551],该变异为移码突变,尚无致病性报道.Swiss-Model三维建模结果显示先证者pVHLα亚功能区完全缺失.结论c.426delT(p.V142fs)为新的突变位点,可能是该VHL家系的遗传学病因.
作者：刘金秀；王一帆；王盛；司红卫；段文元
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 6期
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